新生儿遗传代谢性疾病筛查项目

（1）职责：

①济南市第二妇幼保健院为辖区新生儿疾病筛查中心。负责全区新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的宣传动员、人员培训、技术指导、质量监督和考核工作；定期召开质控员例会，及时解决有关问题；负责全区疾病筛查的组织实施、网络建设、实验室检测、可疑病例召回、诊治和随访工作。建立健全本辖区新生儿遗传代谢性疾病筛查的服务体系和工作机制。做好筛查信息资料的收集、汇总、分析，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。负责全区新生儿疾病筛查资料的汇总，为卫生行政部门决策提供依据。

②莱芜区妇幼保健计划生育服务中心。接受市级妇幼保健机构的业务管理，在莱芜区卫生健康局的领导下，协助济南市第二妇幼保健院新筛中心进行新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的质量控制、信息管理和督导工作。

③莱芜区助产医疗卫生机构。接受辖区妇幼保健计划生育服务机构的业务指导与管理，负责本单位出生的新生儿遗传代谢病筛查血样标本的采集、采血卡片信息登记、录入系统、血片递送、信息上报；协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。

（2）任务：

①告知。助产机构遵循“知情同意”的原则，包括新生儿疾病筛查的目的、意义、有关要求。

②采血。助产机构应在新生儿出生 72小时至20 天，经充分哺乳，按照国家卫生健康委有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。

③标本收集。血样标本应当按照省、市的有关规定要求，采血5个工作日收集血样标本。

④结果反馈。符合要求的标本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告，并及时反馈筛查结果。

 ⑤追访。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市筛查中心备案。

 ⑥治疗。疾病筛查中心负责本机构筛查可疑阳性病例的确诊，并按照要求，进行疾病治疗。

莱芜区新生儿疾病筛查网络图